Главная

Конференция «Орфанные заболевания – проблема ХХI века» состоялась в Ярославле

В Ярославле состоялась научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века». 

Организаторами форума врачей и ученых выступили Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), Фонд «Круг Добра», ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница Департамента Здравоохранения города Москвы, ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации (ЯГМУ). Конференция прошла на площадке ЯГМУ в г. Ярославль. 

Модераторами конференции выступили заведующая кафедрой педиатрии ФГБОУ ВО ЯГМУ Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор Лидия Ивановна Мозжухина и начальник отдела организации медицинской помощи женщинам и детям Министерства здравоохранения Ярославской области Любовь Алексеевна Лебедева.

Пациентов с редкими заболеваниями не так уж и мало. Их примерно 3,5-5,9% от населения планеты, что эквивалентно распространению диабета второго типа. В ходе научно-практической конференции врачи-специалисты, администраторы и организаторы здравоохранения обсудили актуальные вопросы диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Ярославской области.

С приветственным словом к участникам конференции обратился ректор ЯГМУ, академик РАН, профессор Александр Леонидович Хохлов. В своем выступлении он отметил: «Стремительное развитие новых медицинских технологий открывает возможности лечения редких заболеваний, таких, например, как миодистрофия Дюшенна – наследственное нервно-мышечное заболевание. Наука и фармацевтическая промышленность совместными усилиями уже способны разрабатывать препараты для лечения целого ряда редких болезней. Огромное значение при внедрении новых лекарств имеют вопросы семейной биоэтики – обеспечение условий, при которых и пациент, и его родственники, и врачи правильно понимали бы и взвешивали как положительные последствия применения инновационных препаратов, так и потенциальные риски, которые несут в себе новые технологии лечения. Мы смотрим в будущее с оптимизмом – появятся новые лекарственные препараты для лечения распространенных заболеваний, разработанные с учетом новых отечественных технологий, которые используются в создании орфанных препаратов».

Председатель экспертного совета ВООЗ, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. Бочкова, Екатерина Юрьевна Захарова рассказала: «Орфанные не означает, что пациенту нельзя помочь. Сейчас доступны новые технологии и биомаркеры. Благодаря чему стало возможно расширение массового и селиктивного скрининга, повышение эффективности диагностики, ультраперсонализированная медицина, описание новых фенотипов. Сейчас стоит задача обеспечить для пациентов равный доступ к диагностике вне зависимости от региона проживания и наличия инвалидности у пациента, расширить программы скрининга, повышать орфанную настороженность у врачей, информированность населения о пользе неонатального скрининга». 

Информация и фото предоставлены Ольгой Громовой

Российское информационное агентство «Национальный альянс»