Главная

Расширение госпрограмм позволит своевременно лечить орфанные заболевания

В МИЦ «Известия» состоялась дискуссия о необходимости создания жизненного маршрута для пациентов с редкими заболеваниями. Организатор – Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ).

Хорошо выстроенная маршрутизация для детей с неонатального периода позволяет эффективно выявлять редкие заболевания до проявления клинических симптомов, помогая большому количеству детей и должна получить дальнейшее развитие, считает Екатерина Захарова, завлабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», председатель экспертного совета ВООЗ. 

Не потребует дополнительных затрат для бюджета расширение неонатального скрининга на Х-сцепленную адренолейкодистрофию, дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, мышечную дистрофию Дюшенна, а потом на лизосомные болезни накопления, сказал Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России 

Ранняя диагностика и своевременное лечение очень важны, они позволяют предотвратить развитие необратимых изменений у орфанных пациентов, отмечает Светлана Михайлова, врач-невролог, заведующая отделением медицинской генетики российской детской клинической больницы (РДКБ)

Дальше для преемственности лечения при переходе пациента во взрослую сеть, потребуется маршрутизация пациента, плотное взаимодействие региональных и федеральных центров, единые клинические рекомендации, говорит Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической неврологии «НМИЦ Здоровья детей Минздрава России». 

Например, пациенты с наследственным ангиоотёком нуждаются в выверенном маршруте, особенно в критических ситуациях при жизнеугрожающих атаках, с которыми сталкиваются в течение жизни до трети таких пациентов. Об этом рассказал Александр Пампура, замдиректора по научной работе, завотделом аллергологии и клинической иммунологии Института Вельтищева. 

До 2027 года из фонда «Круг добра» выйдут дети с 22 заболеваниями, для которых терапия зарегистрирована в РФ. Чтобы дети продолжали терапию вне зависимости от инвалидности, эти заболевания нужно погрузить в ПП403. Для регионов источник финансирования не изменится, но субъекты смогут рассчитывать на получение субсидий. Механизм выделения субсидий на софинансирование ПП403 разрабатывается, говорит Наталья Смирнова, юрист ВООЗ.

Информация предоставлена организаторами 

Российское информационное агентство «Национальный альянс»